FAQ
FOIRE AUX QUESTIONS (FAQ)
Comment peut-on diagnostiquer le syndrome Klippel-Feil?
Ce sont les généticiens, certains neurologues et quelques orthopédistes spécialisés qui sont davantage en mesure de diagnostiquer le syndrome Klippel-Feil.
En théorie, il faut avoir les 3 symptômes suivants: cou court, mobilité limitée du cou et implantation basse des cheveux. Dans les faits, moins de 50% des personnes diagnostiquées ont les 3 symptômes. En général, les médecins diagnostiquent ce syndrome lorsqu’il y a fusion de vertèbres cervicales. Ne vous fiez pas uniquement à ce site: consultez un médecin pour diagnostiquer votre situation.
Quelles sont les conséquences à long terme et les risques pour l’avenir?
Cela est très difficile à dire et dépend vraiment de chaque personne. On ne meurt pas de Klippel-Feil. Le syndrome Klippel-Feil est passablement différent d’une personne à l’autre et les symptômes associés varient énormément selon les individus atteints. Certaines personnes n’ont aucun symptôme dérangeant ou ont toujours les mêmes durant toute leur vie tandis que d’autres développent de plus en plus de symptômes au cours de leur vie. Par contre, si l’on fait preuve d’imprudence, Klippel-Feil peut mener à la quadraplégie. Consultez les pages sur les symptômes pour plus d’informations.
Est-ce que je peux transmettre le syndrome à mes enfants?
Cela dépend des situations. Selon l’état actuel de la recherche, il pourrait exister des formes de KFS génétiquement transmissibles et d’autres qui ne le sont pas. Et s’il est transmissible, il peut y avoir 1 chance sur 2 ou 1 chance sur 4 de le transmettre à vos enfants. Il est également possible de le transmettre, même si vos ancêtres n’en sont pas atteints.. Nous vous recommandons fortement de consulter un généticien pour des examens plus approfondis. Vous pouvez aussi consulter les informations sur les types de Klippel-Feil.
Selon Clarke et al, le gêne SGM1 serait responsable de CERTAINS types de KFS. Des recherches sont en cours afin d’établir quels types de KFS sont reliés au gène SGM1. Actuellement, les généticiens devraient être en mesure de vérifier le gêne SGM1 des personnes atteintes du syndrome. Clarke soupçonnne une inversion péricentrique du chromosome 8 : inv (8) (q22.2q23.3) dans certains types familiaux de KFS.
Toujours selon l’équipe du Dr. Clarke, le gène GDF6 localisé sur le chromosome 8q22.1 pourrait être responsable de plusieurs anomalies faisant partie du syndrome Klippel-Feil. (Clarke Raymond et al, 2008) Des recherches sont en cours pour découvrir le ou les gènes responsables de Klippel-Feil. Pour l’instant, il est prématuré de conclure à une certitude.
Est-ce que ça se peut que mes symptômes soient différents de ceux d’une autre personne qui a le même syndrome?
Oui. Selon les chercheurs, il existe 3 ou 4 types de syndrome Klippel-Feil. Et en plus, les symptômes associés peuvent différer passablement d’une personne à l’autre, ce qui fait que même s’il existe des ressemblances entre les symptômes de 2 personnes atteintes, il existe aussi beaucoup de différences.
Pourquoi chez certaines personnes le syndrome se voit-il alors qu’il ne se remarque pas chez d’autres personnes atteintes?
Certaines personnes n’ont pas de cou du tout ou ont un cou très court. D’autres personnes ont le cou penché. Certaines personnes présentent une assymétrie du visage. Enfin, chez d’autres personnes, les symptômes ne sont qu’à l’intérieur du corps, dans la structure des vertèbres et de la moelle épinière. Cela explique donc que chez certaines personnes atteintes le syndrome est visble tandis que chez d’autres personnes il ne l’est pas.
À quel âge diagnostique-t-on habituellement le syndrome Klippel-Feil?
Tout dépend des symptômes et des circonstances. De plus en plus, on le diagnostique chez les nouveaux-nés ou les jeunes enfants, particulièrement lorsque l’apparence de l’enfant en est affectée (tête plate, cou court, tête penchée, etc.) ou lorsqu’une radiographie cervicale est prise en bas âge. Mais dans bien des cas, le syndrome n’est diagnostiqué que vers la fin de l’adolescence ou le début de l’âge adulte, lorsque des symptômes (douleurs, raideurs ou autres) apparaissent.
Quels spécialistes devraient-on consulter pour obtenir davantage d’informations?
Tout dépend des symptômes et de la situation. Les généticiens sont souvent les mieux placés pour diagnostiquer le syndrome et évaluer les risques de transmission aux enfants de la personne atteinte. Les neurologues, orthopédistes et neurochirurgiens spécialisés dans le rachis cervical interviennent davantage en ce qui concerne la structure de la colonne cervicale et l’impact sur la moelle épinière. Et d’autres spécialistes peuvent être nécessaires selon les symptômes de la personne atteinte (audiologiste, ORL, ophtalmologiste, urologue, cardiologue, etc.) En raison des multiples spécialistes qui peuvent s’avérer nécessaires, il est recommandé aux personnes atteintes ou à leurs parents de constituer leur propre dossier médical qu’ils pourront présenter aux différents spécialistes.
Un généticien peut vérifier des mutations sur le gène SGM1 ou le gène GDF6, possiblement responsables de CERTAINS types de KFS, selon Clarke et al. L’intérêt de savoir est qu’il est possible ensuite d’évaluer les risques d’avoir un enfant, de prévoir l’évolution du syndrome, et de choisir des médicaments et traitements en fonction de l’évolution prévue. Toutefois, l’origine potentiellement génétique du syndrome est actuellement encore très méconnue.
Existe-il une association ou un groupe d’entraide?
Il existe une association anglophone et une association néerlandaise de Klippel-Feil qui sont également des groupes de support. En ce qui concerne la langue française, le site que vous consultez actuellement comprend égalementune association/groupe de soutien auquel vous pouvez adhérer gratuitement. Plus nous serons de francophones à travers le monde à nous entraider et à faire connaitre le syndrome, plus il sera facile d’obtenir des services appropriés.
Il n’existe toutefois pas, à notre connaissance, de fondation pour amasser de l’argent pour la recherche ou le traitement.
Dans le but de favoriser le développement de la recherche et des connaissances médicales sur le syndrome, la section québécoise du Regroupement francophone international Klippel-Feil collabore avec le Regroupement québécois pour les maladies orphelines.
Le syndrome Klippel-Feil peut-il être associé à de la déficience intellectuelle ou des difficultés d’apprentissage sérieuses?
Ce n’est pas fréquent, mais quelques rares cas semblent avoir été répertoriés.
Quels sont les impacts sur le moral des personnes atteintes? Quelles sont les conséquences psychologiques?
Cela peut dépendre beaucoup des symptômes et de la situation de la personne atteinte. Cliquez ici pour plus de détails.
Quelles solutions s’offrent à nous? Quels traitements sont offerts aux personnes atteintes de Klippel-Feil?
Il existe plusieurs solutions. Certaines nécessitent des changements dans les habitudes de vie et dans les façons de penser. Il existe également des façons de prévenir les risques. Il existe des solutions médicamenteuses et chirurgicales pour certains symptômes. Enfin, il existe des aides techniques pour faciliter la vie des personnes plus sévérement atteintes. Cliquez ici pour plus de détails.
Est-ce qu’il existe de la recherche sur le syndrome Klippel-Feil?
Cela semble très rare. Il existe tout de même quelques médecins spécialistes qui s’y intéressent.
Clarke et al ont découvert récemment que le gène SGM1 serait responsable de CERTAINS types de Klippel-Feil. Selon Clarke et al., il pourrait y avoir une inversion péricentrique du chromosome 8 : inv (8) (q22.2q23.3). La même équipe croit que des mutations du gène GDF6 pourraient expliquer des anomalies de segmentation vertébrales et plusieurs anomalies reliées au syndrome. Des recherches sont actuellement en cours afin d’identifier quels types de KFS pourraient être reliés à ce gène.
Vous pouvez aider à la recherche génétique en participant très facilement à une recherche, si vous ou votre enfant êtes atteint du syndrome. Communiquez (en anglais) avec Raymond.Clarke@uws.edu.au. Votre collaboration aidera l’équipe de chercheurs à faire évoluer les connaissances génétiques sur le syndrome et à chercher des solutions pour améliorer les symptômes.
Il existe également une équipe de recherche aux Pays-Bas:
Molecular diagnosis of Klippel-Feil Syndrome (GDF6 gene) Erasmus MC – Faculteitsgebouw Sectie DNA diagnostiek Pays-Bas dnadiagnostiek.CL15@erasmusmc.nl
Vous connaissez un chercheur sur le syndrome ou un médecin spécialiste de Klippel-Feil, écrivez-nous!
Qui est le concepteur du site d’origine Regroupement francophone du syndrome Klippel-Feil ?
Le concepteur est un homme atteint du syndrome Klippel-Feil, qui ressent des symptômes depuis 1988 et est diagnostiqué depuis 1994. Il est spécialisé en communication humaine et en animation de groupes. Après avoir consulté plusieurs dizaines de spécialistes et des centaines de documents d’experts, il a décidé de mettre ses compétences au service des personnes atteintes et de leur famille, en rendant accesible l’information francophone sur le syndrome et en favorisant la communication entre les personnes atteintes.