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Le syndrome Klippel-Feil (en raccourci sur le Web, on écrit souvent KFS) est un syndrome relativement rare et relativement peu connu des professionnels généralistes de la santé. Quelques spécialistes le connaissent davantage.

Le syndrome Klippel-Feil est normalement une fusion congénitale d’au moins 2 des 7 vertèbres cervicales (région du cou). Son nom origine de messieurs Klippel et Feil qui ont publié leurs premiers résultats de recherche sur ce syndrome en 1912.

Les auteurs-chercheurs ne s’entendent pas en ce qui concerne la fréquence estimée d’occurence. Mais les probabilités qui reviennent le plus souvent semblent être environ 1 personne sur 42000 qui serait atteinte du syndrome.

Plusieurs personnes peuvent être atteintes du syndrome sans jamais avoir reçu le diagnostic. Dans certains cas, c’est qu’elles ressentent très peu de symptômes, donc n’en ont pas conscience. Dans bien d’autres cas, l’absence de diagnostic est causée par le fait que ces personnes n’ont pas rencontré les experts médicaux capables de reconnaître et diagnostiquer les symptômes qu’elles ressentent. C’est souvent à la suite de l’accumulation de plusieurs symptômes différents au fil des ans que les personnes atteintes en viennent à chercher une explication et des solutions à leurs problèmes multiples. Ainsi, il semble que les personnes qui n’ont à peu près pas de cou soient informées de leur diagnostic dès les premières années de leur vie, tandis que la plupart des personnes dont le cou semble extérieurement plus conventionnel, à la naissance, apprennent leur diagnostic vers 15, 20, 25, 30 ou 35 ans.

La cause exacte n’est pas encore connue, mais la malformation se développerait entre la 3e et la 8e semaine de gestation. Certaines personnes reçoivent et/ou transmettent génétiquement le syndrome tandis que, pour d’autres, il s’agit d’un cas génétiquement isolé. Actuellement, il ne semble pas avoir été possible d’isoler le gêne responsable de ce syndrome, quoiqu’un chercheur a découvert récemment que le gêne SGM1 serait responsable de CERTAINS types de Klippel-Feil. Selon Clarke et al., il pourrait y avoir, pour les cas familiaux de Klippel-Feil, une inversion péricentrique du chromosome 8 : inv (8) (q22.2q23.3). La même équipe croit que des mutations du gène GDF6 pourrait expliquer des anomalies de segmentation vertébrales et plusieurs anomalies reliées au syndrome. Des recherches sont actuellement en cours afin d’identifier quels types de KFS pourraient être reliés à ce gène.

Il est suggéré aux personnes atteintes de s’informer et de connaître leur syndrome, étant donné qu’elles devront souvent l’expliquer à leurs proches mais aussi probablement à des médecins qui n’en ont jamais entendu parler.

Historiquement, messieurs Klippel et Feil décrivaient qu’il fallait trois éléments pour le diagnostiquer:

un cou court (ou pas de cou)
une mobilité du cou limitée
une implantation basse des cheveux

Aujourd’hui, certains auteurs affirment que moins de 50% des personnes atteintes présentent ces 3 symptômes, ce qui fait que maintenant on diagnostique Klippel-Feil surtout à partir des 2 premiers éléments mentionnés ci-dessus.

Les symptômes associés à Klippel-Feil varient énormément d’une personne à l’autre. En consultant ce site, il ne faut pas trop s’inquiéter: personne ne présente tous ces symptômes.