Fin 2013, un appel à projet pour une structuration en filières santé maladies rares a été émis par la direction générale de la santé (DGOS). Aujourd’hui 23 filières ont été identifiées.
Celles qui concernent le syndrome de Kippel-Feil sont :
- TETECOU : Pr Nicolas Leboulanger, coordonnateur – filière Tête et cou
- OSCAR Pr Agnès Linglart (section MOC) : Pr Cormier Daire – filière Oscar
- NEUROSPHINX : Pr Sabine Sarnacki – filière Neurosphinx
Qu’est-ce qu’une de santé filière de santé maladies rares ?
La filière de santé maladies rares (FSMR) est une organisation qui a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs, que sont :
- les centres de référence maladies rares (CRMR) ;
- les centres de compétences maladies rares rattachés aux CRMR ;
- les associations représentant les personnes malades et leurs parents ;
- les professionnels et les structures des secteurs médico-social, social et éducatif ;
- les équipes de recherche ;
- les laboratoires ou plateformes de diagnostic approfondi prenant en charge ces groupes de maladies ;
- les spécialités transversales ayant développé une expertise dans les maladies rares de la filière ;
- les réseaux notamment de soins travaillant en lien avec les CRMR et les centres de compétences.
Quel sont ses objectifs ?
- Diminuer le délai d’errance diagnostique et thérapeutique en améliorant la lisibilité et donc en facilitant l’orientation dans le système de santé pour toutes les personnes atteintes de maladie rare et les soignants. En particulier, les médecins traitants, notamment s’il n’existe pas de centre de référence spécifique pour la maladie concernée ou suspectée ou s’il existe plusieurs CRMR de périmètres thématiques proches.
- Décloisonner en améliorant le continuum entre les acteurs impliqués dans la prise en charge médicale, l’innovation diagnostique et thérapeutique, la recherche clinique, fondamentale et translationnelle et le secteur médico-social.
Les équipes ont commencé à travailler avec le ministère, la Direction des Finances, de la recherche et des affaires médicales à la mise en place opérationnelle des filières.
L’association AFSKF fait parti de la filière Oscar, TeteCou et Neurosphinx
