Symptômes
SYMPTÔMES (Résumé des symptômes, des pathologies associées et des classifications génétiques)
Le syndrome Klippel-Feil présente des symptômes qui varient d’un individu à l’autre.
Certaines personnes ont plusieurs symptômes, d’autres en ont uniquement quelques-uns.
Voici les symptômes habituels:
- Cou court ou pas de cou du tout.
- Mobilité réduite dans la zone cervicale. (Difficulté à pencher la tête sur le côté, vers l’avant, vers l’arrière et/ou en rotation).
- Douleurs cervicales (pouvant inclure tête, cou, épaules).
- Raideurs et tensions musculaires au niveau du cou et des épaules.
- Torticolis
- Fusion de 2 ou plusieurs vertèbres cervicales. Souvent C0-C1, C1-C2, ou C2-C3, mais pas toujours. Voir une photo de vertèbres soudées.
- Dans certains types de KFS, les espaces entre les segments non fusionnés de la colonne cervicale deviennent très hypermobiles, pouvant alors causer tensions musculaires, douleurs et problèmes neurologiques. S’il y a beaucoup d’hypermobilité, cela peut entraîner des risques de paralysie en cas de choc mineur (accident d’auto, équitation, etc.)
À l’origine, messieurs Klippel et Feil ont décrit une implantation basse des cheveux sur la nuque (un endroit poilu du cou) comme faisant partie des éléments-clé du diagnostic. Avec le recul des années, il semble que dans les faits, bien que ce symptôme soit parfois présent, la majorité des personnes atteintes du syndrome Klippel-Feil ne démontrent pas ce symptôme.
Par ailleurs, les nombreux témoignages de personnes qui souffrent du syndrome Klippel-Feil permettent de croire que la plupart d’entre elles pourraient être de taille inférieure à la moyenne des gens. Nous menons actuellement des recherches sur ce sujet en tentant d’établir la proportion de gens adultes atteints du syndrome qui serait plus petite que la « normale ». Sur une population de 14 hommes atteints et 43 femmes atteintes, nos résultats (juillet 2010) démontrent actuellement que 64% des hommes seraient de taille inférieure à175 cm et 81% des femmes seraient de taille inférieure à 163 cm. La plupart d’entre eux affirment être de plus petite taille que leurs parents.
Aussi, Joseph R Siebert PhD (juin 2009) publie que selon lui les personnes atteintes sont de petite taille.
Groupe 1 | Fusion de C2-C3 avec occipitalisation de l’atlas. La flexion et l’extension du cou se font alors à C1-C2, ce qui rend cet espace très instable, causant tension, douleur et parfois atteintes neurologiques. |
Groupe 2 | Jonction occipitale-cervicale anormale et longue fusion de plusieurs vertèbres de C2 en descendant. En général, la colonne cervicale est stable, donc il peut y avoir moins d’atteintes neurologiques et de douleur. Cependant, l’absence de « pivot » fonctionnel amène habituellement des limitations de mouvements importantes au niveau du cou, ce qui peut également entraîner raideurs et ankylose. |
Groupe 3 | Un seul espace entre 2 segments fusionnés de la colonne cervicale. |
Selon Clare Karten, MS, CDN, IBCLC
Health Information Specialist
March of Dimes
Groupe 1 | Fusion longue des vertèbres du cou (cervicales) et des vertèbres supérieures du dos (thoraciques supérieures). |
Groupe 2 | Fusion de deux vertèbres cervicales ou thoraciques. Comprend souvent aussi des anomalies squelettiques complémentaires, comme des hémi-vertèbres et la fusion de la première vertèbre du cou (l’atlas) avec l’os occipital (os derrière le crâne).. |
Groupe 3 | fusion des vertèbres du cou aussi bien que des vertèbres du dos (vertèbres thoraciques ou lombaires) |
De plus, quelques chercheurs ont suggéré une quatrième
catégorie dans laquelle KFS est associé à l’absence (agenesis) du sacrum (au bas de la colonne vertébrale)..
Groupe KF1 | Hérédité autosomique récessive. Les 2 parents qui n’ont pas le syndrome ont une chance sur 4 d’avoir un enfant qui a le syndrome si les 2 parents ont le gêne défectueux et le transmettent à leur enfant. Dans ce groupe KF1, il y a normalement une fusion qui comprend C1. Souvent plusieurs anomalies sévères sont associées. Le cou est petit. |
Groupe KF2 | Hérédité autosomique dominante. Si un parent a le syndrome, il y a 50% des chances que celui-ci soit transmis à un enfant. Comprend fusion de C2-C3 comme partie la plus rotatoire, qui pourrait se développer après la naissance. |
Groupe KF3 | Pénétrance incomplète, ce qui signifie que dans le cas d’une transmission autosomique dominante, le syndrome peut sauter une génération. Il y aurait fusion de C3, souvent la seule fusion. |
Groupe KF4 | Possiblement « liaison en X » (X-Linked), ce qui veut dire l’hérédité récessive liée au chromosome sexuel X. Une femme porteuse du syndrome mais non atteinte aura donc une fille sur 2 porteur sain, 1 fille sur 2 saine, 1 garçon sur 2 sain et 1 garçon sur 2 atteint Anomalie des yeux associée à KFS. Associé au syndrome Wildervank |
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Une nouvelle classification a été proposée:
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Des recherches sont en cours pour découvrir le ou les gènes responsables de Klippel-Feil
Pour l’instant, il est prématuré de conclure à une certitude.
– Le gène GDF6 localisé sur le chromosome 8q22.1 pourrait être responsable de plusieurs anomalies faisant partie du syndrome Klippel-Feil. (Clarke Raymond et al, 2008)
– Le gène SGM1 a été identifié comme ayant des mutations dans un cas familial de Klippel-Feil. (Clarke Raymond et al, 1996). Des recherches se poursuiveraient à ce sujet en Australie et aux Pays-Bas.
– Srour et coll. (2010, Center of Excellence in Neuromics, Universite de Montreal, Montreal) identifient deux mutations du gène DCC (pour Deleted in Colorectal
Carcinoma), responsables des mouvements miroirs dans deux familles étudiées. Les auteurs suggèrent que la protéine DCC aurait un rôle central dans la
latéralisation du système nerveux humain.